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ADN

...navegando por la palabra clave

 
 

Nuevo proceso para secuenciar el genoma humano.

Lunes, 10 / agosto , 2009
ADN

ADN

La filosofía del “bajo coste” ya no es exclusiva de las compañías aéreas y ahora ha llegado también a la ciencia, gracias a un nuevo proceso que requiere de sólo tres científicos para secuenciar el genoma humano y que es un 80% más barato del utilizado hasta ahora.

Hasta ahora, el método más barato conocido para hacer un “mapa” del ADN costaba unos 250.000 dólares (177.000 euros, al cambio de hoy) y requería de, al menos, 200 personas para desarrollar todo el trabajo, sin embargo, un profesor de la Universidad de Stanford (EEUU) ha logrado hacer lo mismo por sólo 50.000 dólares (35.400) junto a dos científicos.

Por seguir con la filosofía del “bajo coste” se podría decir que, una labor que costaba como un Boeing 747 y el personal necesario para realizarla llenaría medio avión, se puede hacer ahora por el precio de un coche de lujo y los científicos necesarios ocuparían sólo la mitad del automóvil.

El profesor de bioingeniería Stephen Quake secuenció su propio genoma con esa técnica, según explicó en un artículo publicado por “Nature Biotechnology” y consideró que “es realmente democratizar los frutos de la revolución del genoma y decir que cualquiera puede jugar en este juego”.

Reducir el coste material y económico de este proceso permitirá tener muchas más muestras del código genético humano, con lo se podrá conocer mejor cada uno de los genes, sus mutaciones, las enfermedades que se pueden sufrir y la respuesta con medicamentos.

A medida que el conocimiento aumente y los costes se reduzcan, los doctores podrán secuenciar los genomas de sus pacientes y ofrecer medicina personalizada en la que, la prevención y el tratamiento de la enfermedad se hagan siguiendo el perfil genético del enfermo, según Quake.

Hasta ahora, se han secuenciado menos de una docena de genomas humanos, debido a su coste y los recursos necesarios. Para secuenciar su genoma, el equipo de Quake uso un instrumento que ya existe comercialmente, tiene el tamaño de un frigorífico y responde al nombre de SMS Heliscope. Mientras con otras técnicas hay que generar miles de copias del ADN de una persona, con el procedimiento usado por Quake no es así, por lo que se reduce el coste y los procedimientos necesarios.

Como resultado y tras superar algunos problemas, los expertos lograron un 95% del genoma completo, proporción comparable a la de otras secuencias realizadas por otros procedimientos, lo que “es suficiente para ayudar a tener un entendimiento serio sobre los rasgos y salud de una persona”.

Tu genoma por 1000$

Jueves, 29 / enero , 2009
ADN

ADN

Todo ciudadano que lo desee podrá tener, previsiblemente en un plazo de unos 10 años, su genoma entero descifrado y conocer su predisposición a sufrir determinadas enfermedades, y además a un precio “asequible”, a partir de unos mil dólares, aproximadamente, según afirman algunos expertos.

Esta es una de las conclusiones manifestadas por un grupo de científicos, reunidos hoy en Madrid, para debatir en el marco de un ciclo de conferencias bajo el título Pruebas Genéticas: La era de los genomas personales, bajo la convocatoria de la Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group Iberoamérica, para hablar sobre la disponibilidad y el uso de la información genómica.

En la actualidad, ya existen empresas que, a partir de una muestra de saliva, averiguan la predisposición genética a ciertas enfermedades y por un precio de unos 1.000 dólares, pero solo detectan algunas de las alteraciones más sencillas de los genes.

En 2001 se utilizaba para los análisis genéticos un “chip” que identificaba 10 posibles mutaciones a la vez, pero hoy se consigue analizar 1 millón de polimorfismos, o alteraciones genéticas individuales, mediante un único “chip” y se cree que en unos 10 años podrá facilitarse a cada persona su genoma entero secuenciado.

Tres de los científicos invitados han participado en una rueda de prensa conjunta con anterioridad a las ponencias; han sido el investigador ICREA y director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Manel Esteller; la presidenta y directora general de Genetic Alliance, Sharon Terry, y el editor de Nature Genetics Myles Axton.

Durante el acto informativo, los científicos han insistido también en la necesidad de cooperar, especialmente desde los medios de comunicación, para informar con objetividad, de modo que los ciudadanos cuenten con la información necesaria para discernir sobre las ventajas de la investigación genómica.

Los expertos han instado a la población a “perder el miedo” y a atreverse a mirar sin temor hacia su genoma individualmente, porque “el conocimiento siempre es bueno”; con las nuevas tecnologías se puede saber de antemano si uno es más propenso a desarrollar ciertas enfermedades, y así prevenirlas o retrasarlas, ha dicho Esteller.

Todos han coincidido además en la necesidad de disponer de marcos reguladores apropiados en los distintos países, y en particular en España, según Esteller, de acuerdo a la nueva realidad científica en la que proliferan cada vez más los descubrimientos en el ámbito de la investigación y en concreto en la genética.

Así, por ejemplo, los científicos consideran que la legislación debería garantizar la protección de los ciudadanos, en ámbitos como el laboral y el sanitario, de modo que, si una persona decide acceder a la descodificación de su genoma, la ley garantice que sus datos no puedan ser utilizados para que sea discriminado en un trabajo o en la sociedad.

En cuanto a la situación económica, Esteller ha admitido que “la crisis” ha afectado a la investigación, pero también ha dicho que mucha gente e instituciones, como las financieras, y en concreto ciertas cajas de ahorro, están viendo la inversión en ciencia como “una vía alternativa”.

Aparte de la genética, los científicos han puesto el acento en la epigenética, que también tiene un papel primordial en relación con el riesgo de una persona a desarrollar ciertas enfermedades.

“El medioambiente habla con nuestros genes”, lo que explica por qué tener los mismos no significa tener predisposición a iguales enfermedades; “hay modificaciones químicas que hacen que seamos diferentes”, ha añadido Esteller.

“El epigenoma explica, por ejemplo, cómo gemelos monocigóticos desarrollan distintas enfermedades”, según Esteller, quien ha añadido que, en la fecundación in vitro, es posible que “el epigenoma no sea completamente como debería ser, aunque el genoma sea normal; “hay pruebas preliminares de que estos niños tienen mayor riesgo a contraer ciertas enfermedades”.

La base genetica.

Viernes, 16 / enero , 2009
ADN

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A través de una simple huella se puede saber el color de los ojos y del pelo de una persona, su origen geográfico, y cada vez más características físicas. Se avanza mucho en nuevos métodos de identificación y en Santiago se hace una investigación muy intensa en ese ámbito, y se aplica en casos importantes», afirmó ayer Ángel Carracedo, director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica y profesor de la USC. La genética forense, que se ocupa de esa labor «es un área donde tenemos una posición de liderazgo incluso a nivel mundial importante» y se refleja en las peticiones de trabajo que reciben del Reino Unido, Suecia, Colombia y otros países.

Así lo explicaba a los medios de comunicación poco antes de iniciar la presentación de las perspectivas de la investigación de los genetistas compostelanos adscritos al Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago, el primer acto de estas características organizado por la institución, en el que estuvo acompañado de su director, Carlos Diéguez.

Carracedo levantó enorme expectación. Explicó ante numerosos especialistas e investigadores que la disciplina de Genética Forense, en la Facultad de Medicina, ha sido el germen del enorme desarrollo actual de esta especialidad en Santiago, y se mantiene hace años en las tres primeras posiciones del mundo por su producción científica.

Ahora en Santiago está la sede del Centro Español de Genotipado que tiene más plataformas y actividad, superior a las otras dos, de Madrid y Barcelona. El grupo de Plataformas de Secuenciación y Expresión, de la USC, que coordina Vanesa Álvarez recibirá «en breve» secuenciadores más potentes, de regiones concretas, avanzó.

Investigadores de Santiago participan en dos proyectos multinacionales relevantes: uno que pretende la secuenciación de mil genomas; y el Human Variome Project , que busca crear una base de datos mundial con todas las variaciones genéticas humanas y que es la fase posterior al Proyecto Genoma Humano.

También destacó el proyecto de farmacogenética que financia la Fundación Barrié, sobre la respuesta a fármacos.

La obesidad tiene su origen en el cerebro.

Martes, 16 / diciembre , 2008
Obesidad.

Obesidad.

Científicos de la Universidad de Michigan han realizado un estudio en el que se han identificado seis nueves factores de riesgo genético de padecer sobrepeso y obesidad, que afectarían directamente al cerebro.

Dicho estudio sugiere que los genes estarían, simplemente, programados para comer demasiado. La investigación fue realizada a partir de datos de 90.000 personas (30.000 de Islandia y de los Países Bajos, y otras 60.000 personas de Dinamarca y Estados Unidos).

Según los científicos, el cerebro es el encargado de controlar el apetito y de regular el equilibrio energético, entre las calorías que quemamos y las que conservamos. En el caso de la obesidad, las variaciones genéticas influirían mucho más en el cerebro que en los procesos digestivos o en el metabolismo de las grasas.

Los investigadores señalan, por tanto, que la mayoría de los genes asociados al aumento de peso estarían activados a nivel cerebral. Los genes modificados encontrados son los llamados TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 y NEGR.

Pero aún quedarían docenas de variaciones genéticas por descubrir, que se espera que ayuden a desarrollar tratamientos más eficaces para un problema que, en 2015, afectará a 2,3 mil millones de adultos con sobrepeso y a 700 millones de personas obesas.

Sefardíes y moriscos siguen aquí.

Viernes, 5 / diciembre , 2008
ADN

ADN

Los estudios genéticos se han aplicado hasta ahora a los grandes flujos migratorios prehistóricos, pero aún hay mucho margen para ampliar su resolución -estudiando a más personas en cada zona geográfica- e iluminar episodios más recientes, como las invasiones, migraciones y otros movimientos de población registrados en la historia.

En la Península han coincidido durante largos periodos históricos dos poblaciones, los musulmanes norteafricanos y los judíos sefardíes, que tienen unos orígenes geográficos muy distintos, y que por ello pueden rastrearse fácilmente con marcadores genéticos como los asociados al cromosoma Y. Como sólo se transmite por línea paterna, su rastro no se diluye con el paso de los milenios.

Un consorcio de científicos británicos, españoles, portugueses, franceses e israelíes ha analizado a 1.140 hombres de 18 poblaciones de la península y las Islas Baleares. El resultado es una proporción más alta de lo esperado de personas con ancestros norteafricanos (11%), y sobre todo de judíos sefardíes (20%).

Estos datos revelan, según los autores, “un alto nivel de conversión, voluntaria o forzosa, impulsada por episodios históricos de intolerancia social y religiosa, y que condujo a la integración de los descendientes”. Los resultados se presentan hoy en el American Journal of Human Genetics.

Los 15 kilómetros de agua del Estrecho de Gibraltar nunca han sido un buen aliado de la pureza racial ibérica. El primer contacto registrado históricamente fue el cruce desde Marruecos de un ejército árabe y bereber en el 711. Los ocupantes conquistaron la mayor parte de la península en cuatro años y la controlaron durante más de cinco siglos.

La población de la península antes del 711 era de unos siete u ocho millones de personas, y unos 200.000 visigodos constituían la clase dominante. Las fuerzas invasoras no sumaban más de 10.000 o 15.000 personas inicialmente. La islamización fue rápida, pero la tendencia de los historiadores ha sido atribuirla a la conversión de los pobladores anteriores.

Los judíos ya estaban en la península antes del 711. Muchos llegaron desde Oriente Próximo, como ciudadanos libres o esclavos romanos, tras la derrota de Judea en el año 70. Su población se estimaba en unos 400.000 en 1492, cuando 160.000 fueron expulsados por los Reyes Católicos. Se supone que la población actual de sefardíes en todo el mundo es de unos dos millones de personas. Pero sólo los descendientes españoles de sefardíes, según los nuevos datos, suman ocho millones.

No hay evidencia de un gradiente sur-norte en los cromosomas norteafricanos. Más bien hay una divisoria entre el oeste (alta frecuencia) y el este (baja): la ascendencia norteafricana va de 0% en los Pirineos al 20% en Galicia y el 22% en Castilla noroccidental. Andalucía tiene uno de los índices más bajos. Esto cuadra con las expulsiones de moriscos ordenadas por Felipe III en 1609, que diezmaron los guetos de Valencia y Andalucía, pero poco pudieron hacer contra las dispersas e integradas poblaciones de Extremadura y Galicia.

Los cromosomas de origen sefardí, siendo de una época más remota, aparecen distribuidos por el territorio de forma homogénea, con la excepción del noreste de Castilla, Cataluña y los Pirineos, donde su frecuencia es muy baja.

Crean un superratón ‘inmortal’.

Jueves, 13 / noviembre , 2008
Ratones.

Ratones.

Los cromosomas humanos se deshilacharían si en sus extremos no existieran los telómeros, unas estructuras de ADN que aseguran su arquitectura al igual que una goma para el pelo mantiene unida una trenza. No obstante, a medida que el organismo envejece, la longitud de los telómeros se acorta y los cromosomas se desmoronan, poniendo en peligro la viabilidad de la célula.

La comunidad científica sabe desde 1990 que una proteína, la telomerasa, es capaz de alargar los telómeros y conferir a la mayor parte de las células humanas una capacidad de proliferación ilimitada, pero esta inmortalidad tiene un alto precio. La telomerasa detiene el envejecimiento, al tiempo que multiplica el riesgo de padecer un cáncer.

Un equipo de científicos españoles, dirigidos por la bióloga María Blasco, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, ha conseguido sortear este obstáculo y ha creado una cepa de ratones transgénicos que envejecen más tarde, alcanzando algunos ejemplares una vida un 40% superior a la media de la especie. Los autores del trabajo, publicado hoy en la revista Cell y adelantado el 26 de agosto por Público, han creado, por una lado, un ratón resistente al cáncer -al aumentar la expresión de los genes supresores de tumores p53, p16 y p19ARF- y, por otro, un ratón más longevo, con mayor cantidad de telomerasa.

El resultado del cruce de ambos es un superratón que vive más años y envejece más tarde. Además, el roedor presenta una buena coordinación neuromuscular a edades avanzadas y una mayor tolerancia a la glucosa, reduciendo el riesgo de diabetes en la vejez. Los tejidos de la piel y el tracto digestivo también permanecen en un estado propio de la juventud durante más tiempo.

Según Blasco, si se trasladaran estos resultados al ser humano “sería como llegar a vivir hasta 120 años”.

Tijeras para el ADN.

Jueves, 6 / noviembre , 2008
ADN

ADN

Si se conoce lo que está mal en una célula y produce una enfermedad, ¿por qué no extraerla del cuerpo del enfermo, curarla y volverla a introducir? Ésta sería una forma de terapia génica, que no consigue despegar, sobre todo por falta de herramientas adecuadas. Ahora, científicos españoles han diseñado una tijera de ADN o bisturí molecular específico para una enfermedad determinada y han demostrado que se puede realizar la manipulación de forma exacta, aunque todavía se halle lejos de las aplicaciones clínicas. El trabajo, que se basa en una nueva enzima meganucleasa, cuya estructura cristalográfica también se ha descifrado, se publica hoy en la revista Nature.

“En algunas enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen se pueden extraer las células con el ADN dañado, repararlas en un cultivo y reimplantarlas en el paciente utilizando la tecnología actual para células madre” explica Guillermo Montoya, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). “La investigación se ha realizado tanto en células de ratón como humanas con una enfermedad genética, autosómica y recesiva, llamada xeroderma pigmentosum (XP) y que se caracteriza por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, lo que lleva a la aparición de manchas epiteliales y una alta predisposición al cáncer de piel y, en algunos casos, a sufrir serios trastornos neurológicos”.

Regenerar la piel.

Los científicos señalan que se abre una vía terapéutica basada en el uso de estos enzimas modificados y la reparación de los genes dañados y no en el desarrollo de nuevos fármacos. Como señalan al final de su artículo en Nature a investigación con células madre ha mostrado que se puede regenerar la piel con sólo un 1% de células madre epiteliales y que la combinación de esta técnica con las nuevas enzimas ofrece nuevas posibilidades de terapia génica para los enfermos de esta enfermedad y de otras enfermedades, como las de la sangre.

En el trabajo han colaborado el CNIO, el Centro de Regulación Genómica y la empresa francesa Cellectis S.A. Esta empresa está ya realizando los correspondientes estudios en líneas celulares obtenidas de pacientes, con vistas a iniciar en los próximos años distintos ensayos de investigación clínica.

Los ‘10 del genoma’ publican su ADN.

Martes, 21 / octubre , 2008
ADN

ADN

Un grupo de 10 voluntarios tiene previsto publicar hoy la primera entrega de sus datos genómicos en Internet, junto con sus historiales médicos, como parte del Proyecto Genoma Personal, una iniciativa nacida en la Universidad de Harvard (EEUU) que pretende combinar información genética y clínica para facilitar a cualquier investigador el estudio de las dolencias ligadas a variantes de genes.

El proyecto, nacido en 2006, es obra de George Church, uno de los padres del Genoma Humano y uno de los 10 voluntarios de esta primera fase del proyecto, que aspira a reclutar a un total de 100.000 participantes entre la población general.

Los nueve restantes del grupo pionero son académicos, investigadores y ejecutivos del sector de la biomedicina y de la informática aplicada a la sanidad. Todos ellos han sido seleccionados bajo el criterio de poseer la suficiente formación en genética para entender las consecuencias de publicar sus datos.

El experimento, según Church, es tanto científico como social. El investigador entiende que la liberación de la información es la mejor manera de acelerar el progreso biomédico, pero la publicación de los datos puede exponer a los voluntarios a sufrir discriminación por parte de empleadores o compañías aseguradoras, a pesar de que la legislación de EEUU lo prohibe expresamente.

Church confía en que la ampliación del número de voluntarios ayude a romper el tabú de la privacidad.

Otro debate en torno al proyecto se refiere a los familiares, que comparten genes con el voluntario y cuyo permiso no se solicita, salvo en el caso de gemelos.

Secuenciado el ADN de un neandertal.

Sábado, 9 / agosto , 2008

“Por primera vez hemos construido una secuencia con ADN antiguo que esencialmente no contiene errores”. Con tal rotundidad, Richard Green, investigador del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva (Leipzig, Alemania), anunció hace unos días un hallazgo en el que participó un numeroso séquito de científicos y que hoy publica la revista Cell: la información genética mitocondrial de un hombre de neandertal de 38.000 años.

El descubrimiento supone un nuevo avance para entender las relaciones genéticas entre los Homo neanderthalensis y los Homo sapiens, aunque no es la primera vez que se descifra el ADN mitocondrial de dichos homínidos. El mérito de este trabajo recae, sobre todo, en que el equipo realizó 35 réplicas de la secuencia, siendo los resultados mucho más fiables. De las conclusiones se extrae que el ancestro común entre neandertales y humanos vivió hace unos 660.000 años, pero no da evidencias de la existencia de mezcla entre ambos linajes. El análisis se enmarca en el Proyecto Genoma Neandertal, que empezó en el 2006 con el fin de obtener la secuencia completa de su genoma, tanto del de sus mitocondrias como del de sus cromosomas.

Piloña, en Asturias, posee un auténtico filón de restos neandertales en la cueva del Sidrón, descubiertos por unos paseantes que hallaron casualmente huesos humanos. Desde el 2000, un amplio equipo científico, con miembros de la Universitat Pompeu Fabra, de la Universidad de Oviedo y del CSIC, ha analizado los restos y se ha percatado de lo excepcional del yacimiento por la abundancia y conservación de las muestras.

El grupo de investigadores pudo secuenciar en el 2005 el ADN mitocondrial de neandertal de hace 43.000 años. Los resultados de los alemanes coinciden con los del Sidrón en la falta de evidencias para afirmar que neandertales y humanos se llegaron a hibridar. Aparte, también mostraron que fue en la península Ibérica donde ambas especies coexistieron más tiempo.

Las cadenas de ADN mitocondrial son cortas secuencias de material genético –de unos 30 genes en los humanos, número casi insignificante si se compara con los cerca de 25.000 que contienen sus cromosomas– que están ubicadas en el interior de las mitocondrias, unos componentes de las células encargados de producir energía. Las cadenas pasan directamente de madre a hijo, sin que sus genes se mezclen con los del padre, a diferencia de lo que sucede con los cromosomas.

De este modo, las diferencias del ADN mitocondrial a lo largo de la evolución solo se deben a alteraciones espontáneas –mutaciones– que se dan una vez cada 10.000 años, aproximadamente. Estas cadenas constituyen pues una herramienta muy valiosa para la construcción de árboles genéticos y para detectar los momentos de la historia en que las especies se fueron diversificando.

Biochips contra la infertilidad.

Miércoles, 6 / agosto , 2008

La utilización de biochips de ADN para detectar las alteraciones genéticas de los espermatozoides e identificar los casos de infertilidad abre la puerta a futuros tratamientos a la medida de cada paciente. Esta es la conclusión más relevante de la nueva aportación científica que ha realizado el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) y que ha sido merecedora del premio de la Sociedad Americana de Andrología.

El equipo investigador que está integrado por Sandra García, Marcos Messeguer y Nicolás Garrido -estos últimos del Laboratorio de Andrología del IVI- han desarrollado una nueva técnica de investigación bioinformática que han dado lugar a los biochips de semen que permiten localizar las alteraciones de determinados genes en los espermatozoides y acceder a una diagnóstico más preciso de los casos de infertilidad, según ha informado el IVI.

Las conclusiones del estudio que se inició hace tres años en 40 varones valencianos, que se clasificaron según su capacidad de fecundación por métodos naturales, han sido publicadas en la revista Fertility and Sterility.

Con la técnica de biología molecular de los biochips, los autores del estudio han desarrollado un modelo de semen efectivo y sano sobre el que se comparan muestras de semen que no han logrado fecundar. Este análisis permite ver donde está el problema genético del espermatozoide. “Se comparan distintas situaciones clínicas dependiendo de la capacidad para lograr una gestación o no y así se determinan los perfiles de expresión génica relevantes en los distintos estados de infertilidad masculina”, declaró el doctor Marcos Messeguer.

El andrólogo añadió que en la infertilidad masculina, salvo los casos más severos con pocos o ningún espermatozoide, no existe otra causa clara descrita por a cual un eyaculado sea incapaz de llevar a cabo una correcta gestación y posterior nacimiento de un bebé.

Messeguer agregó que gracias a esta nueva técnica se podrán diagnosticar las posibilidades de éxito reproductivo de una muestra de espermatozoides tras analizar la totalidad de su genoma que proporcionará información sobre qué genes son los que trabajan.

Con los resultados obtenidos en la aplicación de los biochips se podrá realizar un estudio individualizado de cada varón y un tratamiento a la medida, ya que se sabrá si la muestra es apta o no para fecundar.