Desde que se completó el mapa genético del ser humano hace siete años, cuatro varones se han hecho con la secuencia completa de su ADN, entre ellos el doctor James Watson, uno de los descubridores de la famosa doble hélice. Y entre tanto bacterias, ratones, perros y hasta parásitos han visto cómo se completaba su mapa genético. Pero aún no se había descifrado el de una mujer.

Ayer, el Centro Médico Universitario de Leiden (Holanda) anunció en un comunicado el primer mapa femenino: el de Marjolein Kriek, una joven genetista de 34 años que trabaja en el mismo centro universitario. Tras seis meses de trabajo, sus colegas han logrado secuenciar su ADN para obtener una información que será clave para conocer mejor la diversidad genética del ser humano. Y, en concreto, el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales del hombre y de algunos mamíferos. «Ya era hora de de equilibrar la proporción de los sexos» en este tipo de investigaciones, señaló ayer Gert-Jan van Ommen, responsable del trabajo.

Los resultados del estudio del centro universitario holandés se publicarán en breve, excluidos algunos de los datos personales de la doctora Kriek.

Ahora, esta genetista pelirroja sabe que sus antepasados llegaron a Holanda desde Irlanda, Polonia o del este de Turquía. Su nuevo «libro de instrucciones» muestra que el ADN se desvía de la norma en 18 puntos. «Si el estudio muestra que tengo un mayor riesgo de cáncer, mantendré esta información en privado», anunció Kriek en una rueda de prensa.

«Un honor»

Sean cuales sean las sorpresas con las que se tope, Kriek consideró ayer «un honor» contar con la secuencia completa de su ADN. Espera también que su gesto sirva para romper tabús alrededor de la investigación genética. «Sé cuándo voy a morir tanto como cuándo ganaré la lotería».

Marjolein Kriek era la candidata ideal. «Al ser genetista, Kriek era consciente de las ventajas y desventajas de la publicación de su secuencia», señaló Ommen, quien confía en lograr información que ayude a entender mejor el cromosoma X. Más de 600 enfermedades están ligadas al cromosoma X. Bien por la presencia de más de un cromosoma X en las células o debido a mutaciones de genes. Entre las enfermedades producidas por la acumulación de un cromosoma X destacan el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

Un grupo de científicos en Granada han desarrollado un nuevo procedimiento que permite conocer el sexo del feto a partir de la octava semana de embarazo, frente a los cuatro ó cinco meses de embarazo que hasta ahora se requieren para saberlo.

El procedimiento se basa en la toma de una muestra de sangre de la madre a partir de la séptima u octava semana de gestación para, a continuación, proceder al aislamiento del ADN fetal, determinando así ‘con total exactitud’ si se trata de un niño o una niña, según destacó hoy en una nota la empresa que está detrás del hallazgo.

Hasta ahora, la determinación del sexo del futuro bebé debía esperar hasta el cuarto o quinto mes, además de que la prueba tradicional ‘no es totalmente certera, ya que en muchos casos se basaba en la observación ecográfica’.

Esta nueva prueba permitirá que cualquier laboratorio de análisis clínicos pueda ofrecer también esta posibilidad. Para ello, bastará con qye obtengan tres mililitros de sangre materna y los envíen a la instalaciones de la empresa, la cual en unos dos días determinarán el sexo del futuro bebé.

Igualmente, destacó que esta prueba también tiene aplicaciones directamente vinculadas con la prevalencia de determinadas enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X, tales como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne.

Hasta ahora, el diagnóstico prenatal requería esperar hasta la semana 18 mediante ecografía, o bien la toma de células fetales mediante procedimientos invasivos, tales como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas y la cordocentesis.

El método ha sido ensayado en un estudio clínico con 120 madres, en el que ha participado el Hospital Virgen de las Nieves, auspiciado por la Fundación para la Investigación Biosanitaria ‘FIBAO’, y que ha arrojado una fiabilidad superior al 98 por ciento de los casos, lo que avala la efectividad de la técnica.