Una terapia genética prometedora podría, en un futuro, evitar la transmisión de madres a hijos de ADN mitocondrial defectuoso, lo que erradicaría patologías hasta ahora incurables, divulgó hoy la revista Nature.

El método probado por investigadores del Oregon Primates Research Center, Beaverton, consistió en la transferencia de material genético manipulado entre óvulos de una mona, cuyo ADN mitocondrial presentaba fallas genéticas y otra sana.

Los expertos lograron así el nacimiento de monos saludables, resultado que, en teoría, evitaría que las madres transmitieran enfermedades genéticas a sus hijos.

El ADN mitocondrial pasa sólo de madres a hijos.

Según el autor principal del estudio, Shouhrat Mitalipov, la técnica podría probarse pronto en humanos.

“Podríamos empezar muy pronto a experimentar con humanos, tal vez dentro de dos o tres años. Este tipo de terapia está más próxima a la aplicación clínica que ninguna otra anterior”, indicó Mitalipov.

ADN

A través de una simple huella se puede saber el color de los ojos y del pelo de una persona, su origen geográfico, y cada vez más características físicas. Se avanza mucho en nuevos métodos de identificación y en Santiago se hace una investigación muy intensa en ese ámbito, y se aplica en casos importantes», afirmó ayer Ángel Carracedo, director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica y profesor de la USC. La genética forense, que se ocupa de esa labor «es un área donde tenemos una posición de liderazgo incluso a nivel mundial importante» y se refleja en las peticiones de trabajo que reciben del Reino Unido, Suecia, Colombia y otros países.

Así lo explicaba a los medios de comunicación poco antes de iniciar la presentación de las perspectivas de la investigación de los genetistas compostelanos adscritos al Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago, el primer acto de estas características organizado por la institución, en el que estuvo acompañado de su director, Carlos Diéguez.

Carracedo levantó enorme expectación. Explicó ante numerosos especialistas e investigadores que la disciplina de Genética Forense, en la Facultad de Medicina, ha sido el germen del enorme desarrollo actual de esta especialidad en Santiago, y se mantiene hace años en las tres primeras posiciones del mundo por su producción científica.

Ahora en Santiago está la sede del Centro Español de Genotipado que tiene más plataformas y actividad, superior a las otras dos, de Madrid y Barcelona. El grupo de Plataformas de Secuenciación y Expresión, de la USC, que coordina Vanesa Álvarez recibirá «en breve» secuenciadores más potentes, de regiones concretas, avanzó.

Investigadores de Santiago participan en dos proyectos multinacionales relevantes: uno que pretende la secuenciación de mil genomas; y el Human Variome Project , que busca crear una base de datos mundial con todas las variaciones genéticas humanas y que es la fase posterior al Proyecto Genoma Humano.

También destacó el proyecto de farmacogenética que financia la Fundación Barrié, sobre la respuesta a fármacos.

Calvicie.

Científicos de la Universidad de Bonn (Alemania) y del King’s College de Londres (Reino Unido) han logrado identificar nuevos factores genéticos vinculados a la calvicie abriendo así un importante camino para encontrar una solución a la pérdida del cabello.

Estas nuevas variantes genéticas detectadas están presentes en el 14% de la población, y según publica la revista ‘Nature Genetics’, podría multiplicarse por siete el riesgo de sufrir alopecia androgénica, pérdida del pelo.

Los autores aseguran que el experimento es “un gran avance” aunque reconocen que la solución a la calvicie no es inminente. “Hemos identificado la causa. Encontrar un tratamiento eficaz necesitará más investigación, pero sin duda hemos dado el primer paso para lograrlo”, asegura Brent Richards, uno de los participantes en el estudio.

Alopecia androgénica.

De este modo al poder predecir quién podría perder el pelo se podrán poner en marcha nuevos tratamientos más eficaces antes de que se produzca una caída masiva del cabello. Así, una  de las terapias más eficientes es la genética con el fin de corregir los genes defectuosos.

La llamada alopecia androgénica es el tipo más común de calvicie y afecta al 40% de la población adulta, tanto a hombres a como a mujeres. A partir de los 40 los cabellos que se pierden salen cada vez más finos  y débiles hasta convertirse en vello o no volver a nacer.

Los primeros síntomas de padecer alopecia comienzan en la coronilla o en las entradas del cráneo dónde empiezan a clarearse pasando a dejar la zona completamente despobladas en el caso de los hombres. En las mujeres la alopecia se manifiesta más en la parte delantera y aunque no llega a dejar la zona despoblada como en el caso de los hombres, sí que deja el pelo más ralo.

Los problemas de la pérdida del cabello son muchas y muy variadas. En el caso de los hombres se relaciona con problemas cardiacos, resistencia a la insulina o hipertensión. En la mujer, con la aparición de quistes en los ovarios e infertilidad.

Antiñolo dirige la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, que ha realizado la identificación de este gen junto a científicos de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, que dirige Shomi Bhattacharya, recientemente nombrado director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), también con sede en Sevilla.

Este hallazgo, publicado ayer por la revista ‘Nature Genetics’, supone también un avance en el campo de la genética ya que EYS es el cuarto gen más grande que se descubre en el cromosoma humano y el más grande del ojo, según ha destacado hoy en conferencia de prensa el doctor Antiñolo.

El gen EYS, acrónimo en inglés de ‘ojos cerrados’, es el más importante de todos los que, al mutarse, causan la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria ‘extremadamente heterogénea’, según Antiñolo, lo que dificulta su detección, conocimiento y tratamiento.

Esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, que pierden progresivamente la visión hasta sufrir una ceguera total, y se transmite hereditariamente por los dos progenitores.

La identificación de este gen, ‘el más importante relacionado con el tipo de ceguera hereditaria más importante’, según ha destacado Antiñolo, mejorará el diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria a través del consejo genético a familias presuntamente portadoras de este gen y se incorporará en breve al diagnóstico preimplantatorio, que permite eliminar genes patógenos en procesos de fertilización in vitro para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

EYS se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura de órgano ocular, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

Este descubrimiento del equipo del complejo hospitalario Virgen del Rocío se produce tras varios años de investigaciones sobre la retinosis pigmentaria y tiene repercusiones en el campo de la genética porque EYS es el quinto gen identificado que no se expresa en todas las especies de mamíferos, pese a su protagonismo en la estructura de la retina.

‘Su estudio permitirá avanzar en el conocimiento de por qué está activo en unos mamíferos y en otros no, lo que nos explicará una parte fundamental de la evolución de la retina durante millones de años’, según Antiñolo.

El equipo de investigadores del complejo hospitalario Virgen del Rocío que dirige Guillermo Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.