Neandertal.

A pesar de compartir el 99,5% del genoma, neandertales y humanos modernos son lo suficientemente distintos genéticamente como para afirmar que, si hubo casos de cruce entre ellos, fueron irrelevantes para el futuro de la especie humana. En la reunión anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS), que comenzó ayer en Chicago, se presentaron los avances en la secuenciación completa del neandertal, la especie que convivió en Europa durante miles de años con el humano moderno y se extinguió en España hace unos 26.000 años.

Svante Pääbo, director del proyecto, señaló que, completado ya el 60% del genoma, se puede descartar el cruce entre neandertales y humanos, sus parientes más cercanos. “Si contribuyeron algo a la variabilidad genética humana actual fue algo muy, muy pequeño”, comentó Pääbo.

En el análisis del genoma, los investigadores han utilizado sobre todo fósiles procedentes de la cueva de Vindija, en Croacia, aunque también se han tenido en cuenta muestras de El Sidrón, en Asturias. Se han analizado con especial atención algunos genes relacionados con el habla y con la actividad cerebral. Las dos especies, neandertales y humanos modernos, tienen el mismo gen Foxp2, relacionado con el habla y el lenguaje, que es distinto en el chimpancé. “No hay razón para pensar que los neandertales no pudieran hablar como nosotros”, dijo Päabo, “pero hay muchos otros genes del habla y el lenguaje y falta investigación”. Sin embargo, otro gen, relacionado con el desarrollo cerebral, ha resultado ser en el neandertal una variante que también se encuentra en África ahora pero no en Europa.

Pääbo y sus colegas del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig (Alemania) y la empresa 454 Life Science Corp, del grupo Roche, han secuenciado más de 1.000 millones de pares de bases químicas de ADN. La secuencia del genoma del neandertal clarificará las relaciones evolutivas entre los humanos modernos y los neandertales, y también ayudará en la identificación de los cambios genéticos que permitieron a los humanos modernos empezar a salir de África y distribuirse alrededor del mundo hace aproximadamente 100.000 años. “Siempre fue un sueño conocer el ADN de nuestros parientes evolutivos más cercanos. Ahora sabremos lo que nos hace humanos”, aseguró Pääbo.

Sin embargo, los investigadores no creen que puedan descubrir la causa de la extinción de los neandertales, porque no estaría relacionada con la genética sino con el medio ambiente o su relación con los humanos modernos. Y tampoco creen que se pueda resucitar un neandertal clonando su ADN. “Hablamos de un mamífero muy complejo”, concluyó Pääbo.

ADN

Todo ciudadano que lo desee podrá tener, previsiblemente en un plazo de unos 10 años, su genoma entero descifrado y conocer su predisposición a sufrir determinadas enfermedades, y además a un precio “asequible”, a partir de unos mil dólares, aproximadamente, según afirman algunos expertos.

Esta es una de las conclusiones manifestadas por un grupo de científicos, reunidos hoy en Madrid, para debatir en el marco de un ciclo de conferencias bajo el título Pruebas Genéticas: La era de los genomas personales, bajo la convocatoria de la Fundación Ramón Areces y Nature Publishing Group Iberoamérica, para hablar sobre la disponibilidad y el uso de la información genómica.

En la actualidad, ya existen empresas que, a partir de una muestra de saliva, averiguan la predisposición genética a ciertas enfermedades y por un precio de unos 1.000 dólares, pero solo detectan algunas de las alteraciones más sencillas de los genes.

En 2001 se utilizaba para los análisis genéticos un “chip” que identificaba 10 posibles mutaciones a la vez, pero hoy se consigue analizar 1 millón de polimorfismos, o alteraciones genéticas individuales, mediante un único “chip” y se cree que en unos 10 años podrá facilitarse a cada persona su genoma entero secuenciado.

Tres de los científicos invitados han participado en una rueda de prensa conjunta con anterioridad a las ponencias; han sido el investigador ICREA y director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Manel Esteller; la presidenta y directora general de Genetic Alliance, Sharon Terry, y el editor de Nature Genetics Myles Axton.

Durante el acto informativo, los científicos han insistido también en la necesidad de cooperar, especialmente desde los medios de comunicación, para informar con objetividad, de modo que los ciudadanos cuenten con la información necesaria para discernir sobre las ventajas de la investigación genómica.

Los expertos han instado a la población a “perder el miedo” y a atreverse a mirar sin temor hacia su genoma individualmente, porque “el conocimiento siempre es bueno”; con las nuevas tecnologías se puede saber de antemano si uno es más propenso a desarrollar ciertas enfermedades, y así prevenirlas o retrasarlas, ha dicho Esteller.

Todos han coincidido además en la necesidad de disponer de marcos reguladores apropiados en los distintos países, y en particular en España, según Esteller, de acuerdo a la nueva realidad científica en la que proliferan cada vez más los descubrimientos en el ámbito de la investigación y en concreto en la genética.

Así, por ejemplo, los científicos consideran que la legislación debería garantizar la protección de los ciudadanos, en ámbitos como el laboral y el sanitario, de modo que, si una persona decide acceder a la descodificación de su genoma, la ley garantice que sus datos no puedan ser utilizados para que sea discriminado en un trabajo o en la sociedad.

En cuanto a la situación económica, Esteller ha admitido que “la crisis” ha afectado a la investigación, pero también ha dicho que mucha gente e instituciones, como las financieras, y en concreto ciertas cajas de ahorro, están viendo la inversión en ciencia como “una vía alternativa”.

Aparte de la genética, los científicos han puesto el acento en la epigenética, que también tiene un papel primordial en relación con el riesgo de una persona a desarrollar ciertas enfermedades.

“El medioambiente habla con nuestros genes”, lo que explica por qué tener los mismos no significa tener predisposición a iguales enfermedades; “hay modificaciones químicas que hacen que seamos diferentes”, ha añadido Esteller.

“El epigenoma explica, por ejemplo, cómo gemelos monocigóticos desarrollan distintas enfermedades”, según Esteller, quien ha añadido que, en la fecundación in vitro, es posible que “el epigenoma no sea completamente como debería ser, aunque el genoma sea normal; “hay pruebas preliminares de que estos niños tienen mayor riesgo a contraer ciertas enfermedades”.

ADN

Un grupo de 10 voluntarios tiene previsto publicar hoy la primera entrega de sus datos genómicos en Internet, junto con sus historiales médicos, como parte del Proyecto Genoma Personal, una iniciativa nacida en la Universidad de Harvard (EEUU) que pretende combinar información genética y clínica para facilitar a cualquier investigador el estudio de las dolencias ligadas a variantes de genes.

El proyecto, nacido en 2006, es obra de George Church, uno de los padres del Genoma Humano y uno de los 10 voluntarios de esta primera fase del proyecto, que aspira a reclutar a un total de 100.000 participantes entre la población general.

Los nueve restantes del grupo pionero son académicos, investigadores y ejecutivos del sector de la biomedicina y de la informática aplicada a la sanidad. Todos ellos han sido seleccionados bajo el criterio de poseer la suficiente formación en genética para entender las consecuencias de publicar sus datos.

El experimento, según Church, es tanto científico como social. El investigador entiende que la liberación de la información es la mejor manera de acelerar el progreso biomédico, pero la publicación de los datos puede exponer a los voluntarios a sufrir discriminación por parte de empleadores o compañías aseguradoras, a pesar de que la legislación de EEUU lo prohibe expresamente.

Church confía en que la ampliación del número de voluntarios ayude a romper el tabú de la privacidad.

Otro debate en torno al proyecto se refiere a los familiares, que comparten genes con el voluntario y cuyo permiso no se solicita, salvo en el caso de gemelos.

Oso Panda.

Científicos chinos han descifrado el mapa del genoma del panda gigante que podría ayudar a comprender mejor esta especie en peligro de extinción y su baja tasa de reproducción.

Tras esta primera secuencia, Wang Jun, uno de los miembros del equipo de Beijing Genomics Institute, afirma que han puesto “las bases biológicas y genéticas para comprender mejor esta especie” en declaraciones al periódico China Daily.

Jun ha añadido que esperan que los genes les den la clave de la escasa natalidad de los osos panda, de porqué las crías nacen tan pequeñas, comen bambú o tienen círculos negros en torno a los ojos.

En 2007 se estima que existían 1.590 ejemplares de pandas gigantes en libertad en China, la mayoría en el suroeste del país, y que 239 vivían en cautividad.

Los investigadores chinos, que trabajan con científicos británicos, estadounidenses, daneses y canadienses, habrán terminado la secuenciación detallada del genoma del panda a finales de año.

Los primeros resultados confirman que el panda es una sub-especie de oso según el diario chino.